Orphacol Európai Unió - magyar - EMA (European Medicines Agency)

orphacol

theravia - kolinsav - digestive system diseases; metabolism, inborn errors - epesavak, valamint származékok - orphacol javallt a kezelés a veleszületett hibák az elsődleges epesav szintézist 3β-hidroxi-Δ5-c27-szteroid oxidoreduktáz hiány vagy Δ4-3-oxosteroid-5β-reduktáz hiány a csecsemők, gyermekek és serdülők idősebb egy hónap és 18 év közötti és felnőttek.

Zolgensma Európai Unió - magyar - EMA (European Medicines Agency)

zolgensma

novartis europharm limited  - onasemnogene abeparvovec - izomsorvadás, spinal - egyéb gyógyszerek az izom-csontrendszer rendellenességeihez - zolgensma kezelésére javallt:a betegek 5q gerinc izomsorvadás (sma), a biallélikus mutáció az smn1 gén egy klinikai diagnózis, a sma 1-es típusú, orpatients a 5q sma egy biallélikus mutáció az smn1 gén 3 példányban az smn2 gén.